Che cos’è?
La fenilchetonuria (PKU) è un raro disordine genetico (ereditato) che può causare uno sviluppo mentale e fisico anormale se non rilevato tempestivamente e trattato in modo appropriato.
Normalmente, quando una persona mangia cibi che contengono proteine, speciali sostanze chimiche chiamate enzimi scompongono queste proteine in aminoacidi. Gli aminoacidi vengono poi scomposti ulteriormente da altri enzimi. Una persona con PKU non ha abbastanza dell’enzima specifico che scompone l’aminoacido fenilalanina. Pertanto, qualsiasi fenilalanina nel cibo che qualcuno mangia non può essere digerita correttamente e si accumula nel corpo.
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