La sarcoidosi è una malattia granulomatosa multisistemica non cementante con una vasta gamma di manifestazioni cliniche e radiografiche.
Le singole manifestazioni sistemiche sono discusse nei rispettivi articoli:
- manifestazioni polmonari e mediastiniche
- manifestazioni cardiache
- manifestazioni muscoloscheletriche
- manifestazioni di testa e collo
- manifestazioni del sistema nervoso centrale manifestazioni del sistema nervoso centrale
- manifestazioni addominali
- manifestazioni cutanee
Il resto di questo articolo riguarda una discussione generale della sarcoidosi.
Epidemiologia
La sarcoidosi si verifica in tutto il mondo in tutte le età e razze. I tentativi di descrivere un’epidemiologia accurata sono complicati dall’uso di criteri diagnostici incoerenti e da manifestazioni di malattia variabili (spesso asintomatiche).
Ancora, alcuni modelli epidemiologici sono riportati in letteratura:
- età di insorgenza
- più comunemente si presenta tra la seconda e la quarta decade di vita, anche se la diagnosi nei bambini e negli anziani anche riconosciuto 3
- genere
- dati incoerenti 6
- potrebbe esserci una piccola predominanza femminile tra gli afro-americani 3,6
- razza
- incidenza più alta negli afro-americani (da 36 a 50 per 100.000) 5 e nei caucasici del nord Europa
- l’incidenza tra i caucasici è stata stimata da 11 a 20 per 100.000 4,5
- l’incidenza riportata è più bassa nelle popolazioni asiatiche
- l’ereditarietà
- è stato riportato il clustering familiare della sarcoidosi, suggerendo una componente genetica o ambientale della malattia 3,5,7
- i due studi più grandi suggeriscono un aumento del rischio relativo familiare ~4x dato un singolo parente di primo grado affetto 7
Presentazione clinica
La presentazione clinica è variabile e la diagnosi è solitamente fatta sulla combinazione di caratteristiche cliniche e radiologiche.
- la metà dei pazienti è asintomatica
- il resto sviluppa un’attività respiratoria (per esempio tosse e dispnea) o cutanea (per esempio eritema nodoso, lupus pernio, cicatrici, placche) 3
- il coinvolgimento delle ghiandole oculari, lacrimali e salivari è relativamente comune
- circa il 5% dei pazienti sviluppa una neurosarcoidosi 4
Inoltre, i pazienti possono avere presentazioni sindromiche specifiche:
- Sindrome di Löfgren: una presentazione acuta non comune ma specifica della sarcoidosi con una prognosi migliore
- Sindrome di Heerfordt: una variante non comune della sarcoidosi che comprende febbre, ingrossamento della parotide, paralisi facciale e uveite anteriore
Patologia
La sarcoidosi è una malattia multisistemica di eziologia sconosciuta caratterizzata dalla formazione di granulomi infiammatori non cachettici nei tessuti interessati. Istologicamente, le lesioni sono caratterizzate dall’assenza di una componente necrotica, tranne in rari casi (la cosiddetta “granulomatosi sarcoide necrotizzante”). I granulomi possono risolversi spontaneamente o progredire verso la fibrosi.
Si pensa che rappresenti un disordine della regolazione immunitaria, in particolare dell’immunità cellulo-mediata 3. Mycobacterium e propionibacterium RNA e DNA sono stati rilevati in lesioni sarcoidosi, sollevando la possibilità di un trigger infettivo 4. Il clustering familiare segnalato e la co-occorrenza in gemelli monozigoti suggeriscono che la suscettibilità genetica può anche giocare un ruolo importante.
Apparenza microscopica
Le caratteristiche istologiche caratteristiche (ma non patognomoniche) includono:
- granulomi non cassieri 5
- cellule epitelioidi, macrofagi, cellule giganti multinucleate e cellule T CD4+
- fibroblasti, linfociti B e cellule T CD8+ possono essere presenti più perifericamente
- corpi di Schaumann: concrezioni laminate contenenti calcio
- corpiasteroidi
- la necrosi è atipica e può suggerire un’altra eziologia 5
Marcatori
I marcatori biochimici includono:
- elevato enzima di conversione dell’angiotensina (ACE)
- 40% falso negativo
- 10% falso positivo 3
- Ipercalcemia e ipercalciuria
Inoltre, un test cutaneo Kveim-Siltzbach positivo aiuta a confermare la diagnosi 3.
Caratteristiche radiografiche
Il 90% dei pazienti ha un coinvolgimento polmonare (anche se molti sono asintomatici) 8. Poiché le radiografie del torace sono facilmente disponibili e hanno un basso carico di radiazioni, il modello di coinvolgimento linfonodale e parenchimale è tipicamente usato per “stadiare” la sarcoidosi (stadiazione radiografica del torace della sarcoidosi) 3.
Trattamento e prognosi
Il trattamento è principalmente con un uso giudizioso di corticosteroidi, per evitare effetti avversi dei farmaci.
Il coinvolgimento polmonare è responsabile della maggior parte della morbilità e della mortalità nei pazienti con sarcoidosi. Il tasso di mortalità complessivo è di circa il 5%, con i pazienti che si presentano in modo insidioso che fanno peggio di quelli che si presentano con un esordio acuto 1,3. La probabilità di risoluzione dipende dallo stadio della malattia alla presentazione 3:
- stadio I: 60% di risoluzione entro 1-2 anni
- stadio II: 46%
- stadio III: 12%
Complicazioni
Le complicazioni dipendono dal modello sistemico di coinvolgimento della malattia. Poiché la sarcoidosi polmonare è di gran lunga la manifestazione più comune, così sono le complicazioni toraciche. Esse includono 3:
- fibrosi polmonare (stadio IV)
- ipertensione arteriosa polmonare e cor pulmonale
- aspergillomi, che possono essere complicati da emottisi
Storia ed etimologia
Storicamente, la sarcoidosi era anche conosciuta come malattia/sindrome di Besnier-Boeck-Schaumann, o varie combinazioni di esse, es.g. malattia di Besnier-Boeck, malattia di Boeck, o sindrome di Schaumann 10.
La sarcoidosi deriva dai termini greci antichi, σαρξ (sarc) che significa carne, ειδος (eidos) che significa forma, e σις (-sis), un suffisso che significa un processo 10,11.
Vedi anche
- sarcoidosi toracica (stadiazione)