尿検査は、結合組織障害のグループであるエーラス ダンロス症候群または EDS を診断できる非侵襲的で費用対効果の高いツールです。 EDSは、さまざまなコラーゲンタンパク質やコラーゲン関連タンパク質をコードする遺伝子の変異によって引き起こされます。
これらの変異は、関節の過可動性や皮膚の過伸展性など、EDS特有の症状を引き起こします。 この検査では、基礎疾患を直接示すことができる特定の化学物質の濃度変化を検出します。
尿検査はどのように行われるのですか？
体内で腎臓から作られる尿は、血液中の老廃物をろ過します。 これにより、体内の水分や電解質の濃度が調整されます。 尿の色や化学組成の変化から、病気を発見することができます。
尿検査では、次のようなことがチェックされます。
- 尿の色、透明度、酸性度（pH）の変化
- 尿の化学組成の変化、および糖、タンパク質、脂肪、その他の分子の存在
- さまざまな種類の細胞の存在
- 尿検査では、次のことが調べられます。 血球を含む
尿検査とEDS
後彎症および脊椎異栄養症の尿検査
デオキシピリジノリン（LP）およびピリジノリン（HP）は、隣接するコラーゲン蛋白分子のリジンまたは水酸化リジンアミノ酸が2つ架橋して生成する化合物であります。 アミノ酸はタンパク質の構成要素である。 これらの化合物は、コラーゲンが自然にターンオーバーするため、尿中に含まれます。
後彎型EDS（kEDS）では、リシル水酸化酵素1という酵素の欠損があります。 この酵素は、コラーゲン中のリジンアミノ酸を水酸化する、つまり水酸基を付加する。 その結果、KEDSの人の尿中では、LPの値がHPの値よりも有意に高くなります。 尿検査でLP/HP比が2〜9となった場合、kEDSであることがわかります。 正常な尿中のLP/HP比は0.2です。
SLC39A13遺伝子の変異によって起こる脊椎異形成性EDS（spEDS）の人の尿でも、LP/HP比の変化がみられます。 この遺伝子は、亜鉛イオンを細胞内に輸送するZIP13と呼ばれるタンパク質をコードしています。 亜鉛は、リジンを水酸化する酵素に不可欠です。 つまり、この変異はLP/HP比の異常の一因となる。 spEDSの人の尿中のLP/HP比は約1.0です。
筋硬直型EDSの尿検査
筋硬直型EDS（mcEDS）では、デルマタン硫酸という複雑な糖分子に欠陥があります。 デルマタン硫酸は通常、結合組織の中でコンドロイチン硫酸という別の複合糖質と架橋しているのが見られる。 従って、結合組織の正常な代謝分解により、コンドロイチン硫酸/デルマタン硫酸の鎖が生成される。 この鎖の量は、陰イオンクロマトグラフ法と呼ばれる技術で尿中に測定することができる。 mcEDSの患者では、欠陥のあるデルマタン硫酸はコンドロイチン硫酸と結合できないため、尿中に存在しない
最終更新日：2013年11月20日 2019年11月7日
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