Diffuse midline gliomen Diagnose en behandeling

Diffuse midline glioma’s zijn primaire tumoren van het centrale zenuwstelsel (CNS). Dit betekent dat ze in de hersenen of het ruggenmerg beginnen. Diffuus midline glioom is een zeldzaam subtype van gliale tumoren.

Om een nauwkeurige diagnose te kunnen stellen, wordt tijdens de operatie, indien mogelijk, een stukje tumorweefsel verwijderd. Een neuropatholoog moet het tumorweefsel vervolgens beoordelen.

Wat zijn de graden van diffuse midline gliomen?

Primaire CZS-tumoren worden gegradeerd op basis van de plaats van de tumor, het tumortype, de mate van uitzaaiing van de tumor, genetische bevindingen, de leeftijd van de patiënt, en de tumor die overblijft na operatie, indien chirurgie mogelijk is.

Diffuse midline gliomen zijn allemaal graad IV tumoren. Dit betekent dat ze kwaadaardig (kankerachtig) en snelgroeiend zijn.

Hoe zien diffuse midline gliomen eruit op een MRI?

Diffuse midline gliomen verschijnen meestal als een massa die zich heeft verspreid in het middengebied van de hersenen. De tumor vertoont gradaties van helderheid met contrast. Bij volwassenen kan de diagnose diffuus middenlijnglioom niet worden gesteld door beeldvorming alleen, omdat de tumoren lijken op glioblastomen en andere hooggradige hersenkankers.

Wat veroorzaakt diffuus middenlijnglioom?

Kanker is een genetische ziekte – dat wil zeggen, kanker wordt veroorzaakt door bepaalde veranderingen in genen die de manier regelen waarop onze cellen functioneren. Bij veel soorten kanker kunnen genen gemuteerd (veranderd) zijn, waardoor de groei en verspreiding van kankercellen kan toenemen. De oorzaak van diffuse midline gliomen is niet bekend. Mensen met genveranderingen die kunnen worden doorgegeven via families, zoals het Li-Fraumeni syndroom en neurofibromatose type I, lopen een verhoogd risico op het ontwikkelen van een diffuus midline glioom. Veranderingen in een gen dat bekend staat als de h3K27M-mutatie, zijn ook in verband gebracht met de groei van diffuus midline glioom.

Waar vormen diffuse midline gliomen zich?

Diffuus midline glioom vormt zich meestal in de pons in de hersenstam, thalamus, ruggenmerg, en cerebellum. Het is ongebruikelijk dat deze tumoren in andere gebieden van het CZS voorkomen. De tumoren hebben hun naam mede te danken aan de plaatsen waar ze het vaakst voorkomen. Daarom moeten tumoren in andere hersen- of wervelkolomlocaties waarvan wordt gedacht dat ze diffuus midline glioom zijn, worden beoordeeld door neuro-oncologie providers met ervaring in het behandelen van mensen met deze tumoren.

Diffuus midline glioom is een zeldzaam type astrocytoom dat er onder de microscoop vergelijkbaar uitziet met andere meer voorkomende astrocytomen, zoals een glioblastoom. Aangezien het moeilijk kan zijn om ze uit elkaar te houden, moeten ze moleculair worden getest. Sommige diffuse midline gliomen hebben veranderingen in histon-gerelateerde genen, de meest voorkomende is h3K27M. Beoordeling door een neuropatholoog wordt aanbevolen om deze diagnose te bevestigen.

Zetten diffuse midline gliomen zich uit?

Diffuse midline gliomen zijn snelgroeiende tumoren en kunnen zich via cerebrospinale vloeistof (CSF) verspreiden naar andere gebieden van het CZS. De tumor kan nabijgelegen weefsel binnendringen en zich verder uitstrekken dan te zien is op MRI of door de chirurg tijdens de operatie. Diffuse midline gliomen groeien echter meestal en komen terug op dezelfde locatie waar ze voor het eerst verschenen.

Wat zijn de symptomen van diffuse midline gliomen?

Symptomen gerelateerd aan diffuus midline glioom zijn afhankelijk van de locatie van de tumor. Hier zijn enkele mogelijke symptomen die kunnen optreden.

Symptomen van diffuus midline glioom

• Dubbelzien
• Slikproblemen
• Weekheid aan een of beide zijden van het lichaam
• Verlies van evenwicht

Diffuus midline glioom in de hersenen kan ook een verhoogde druk binnen de schedel veroorzaken door de productie van te veel liquor of de blokkering van de normale stroom. Dit probleem staat bekend als hydrocefalie.

Tekenen en symptomen van hydrocefalie kunnen zijn:

• Nausea
• Overgeven
• Rriteerbaarheid
• Hoofdpijn
• Wazig of dubbel zien
• Een sterk verlangen om te slapen
• Seizures

Mensen met een diffuus midline glioom in de wervelkolom kunnen hebben:

• Progressieve zwakte
• Numbness
• Problemen met de controle over de darmen en de blaas

Wie wordt gediagnosticeerd met diffuse midline gliomen?

Diffuse midline glioma’s komen zowel bij kinderen als volwassenen voor. Diffuse midline glioma’s hebben de neiging bij kinderen voor te komen. Diffuse midline gliomen komen vaker voor bij mannen dan bij vrouwen. Ze komen het meest voor bij blanke en niet-hispanic mensen. In de Verenigde Staten leven naar schatting 6.033 mensen met deze tumor.

Wat is de prognose van diffuse midline glioma’s?

De waarschijnlijke uitkomst van de ziekte of kans op genezing wordt prognose genoemd.

Diffuse Midline Glioma Prognosis

De relatieve 5-jaars overleving voor diffuse midline glioma is 48,9%, maar weet dat veel factoren de prognose kunnen beïnvloeden. Dit omvat de graad en het type van de tumor, kenmerken van de kanker, de leeftijd en gezondheid van de persoon op het moment van de diagnose, en hoe hij op de behandeling reageert. Als u uw prognose wilt begrijpen, praat dan met uw arts.

Wat zijn de behandelingsopties voor diffuse midline gliomen?

De eerste behandeling voor diffuus midline glioom is chirurgie, indien mogelijk. Het doel van een operatie is weefsel te verkrijgen om het tumortype te bepalen en zoveel mogelijk tumor te verwijderen zonder meer symptomen voor de persoon te veroorzaken. De hersenstam, de thalamus en het ruggenmerg zijn gevoelige plaatsen in het CZS en een operatie in deze gebieden kan leiden tot ernstig functieverlies. Diffuus midline glioom kan soms worden behandeld met bestralingstherapie alleen zonder een biopsie als het risico van een biopsie te hoog wordt geacht. Een procedure zoals een ventriculoperitoneale shunt, kan ook nodig zijn om de stroom van hersenvocht om te leiden als de patiënt hydrocephalus heeft.

Diffuse midline gliomen vereisen gewoonlijk verdere behandelingen. De behandelingen kunnen bestaan uit bestraling, chemotherapie of klinische proeven. Chirurgie wordt in de meeste gevallen gevolgd door bestralingstherapie. Chemotherapie wordt soms samen met bestraling gegeven, of na bestraling. Er is echter geen standaard chemotherapieregime, en elk plan moet worden afgestemd op elke patiënt. Beoordeling van diffuus midline glioom door een team van deskundigen, waaronder neuro-oncologen, neuroradiologen, radiotherapeuten en neurochirurgen, is belangrijk om het beste behandelplan te bepalen. Klinische trials, met nieuwe chemotherapie, doelgerichte therapie, of immunotherapie medicijnen, kunnen ook beschikbaar zijn en een mogelijke behandelingsoptie zijn.

Open klinische studies voor Diffuse Midline Glioma’s

• Outcomes and Risk Project for Patients with Rare CNS Cancers
• Evaluation of the Natural History and Specimen Banking for Patients with CNS Cancers
• Immune Checkpoint Inhibitor Nivolumab for Patients with Rare CNS Cancers

Learn More

• Histone Mutated Midline Glioma Workshop Report
• Midline Glioma Survivor sluit zich aan bij studie om anderen te helpen
• Living met een hersen- of wervelkolom