Sarcoïdose is een niet-caserende granulomateuze multisysteemziekte met een breed scala van klinische en radiografische manifestaties.
De afzonderlijke systemische manifestaties worden in de desbetreffende artikelen besproken:
- pulmonale en mediastinale manifestaties
- hartmanifestaties
- musculoskeletale manifestaties
- hoofd- en halsmanifestaties
- centraal zenuwstelsel manifestaties
- abdominale manifestaties
- cutane manifestaties
De rest van dit artikel heeft betrekking op een algemene bespreking van sarcoïdose.
Epidemiologie
Sarcoïdose komt over de hele wereld voor bij alle leeftijden en rassen. Pogingen om een nauwkeurige epidemiologie te beschrijven worden bemoeilijkt door het gebruik van inconsistente diagnostische criteria en variabele (vaak asymptomatische) 9 ziekte manifestaties.
Toch worden in de literatuur bepaalde epidemiologische patronen gerapporteerd:
- leeftijd van begin
- meest voorkomend tussen 2e en 4e levensdecennium, hoewel diagnose bij kinderen en ouderen ook erkend 3
- geslacht
- inconsistente gegevens 6
- er kan een kleine vrouwelijke predominantie zijn bij Afro-Amerikanen 3,6
- ras
- hoogste incidentie bij Afro-Amerikanen (36 tot 50 per 100.000) 5 en Noord-Europese Kaukasiërs
- incidentie bij Kaukasiërs is geschat op 11 tot 20 per 100.000 4,5
- gerapporteerde incidentie is lager in Aziatische populaties
- erfelijkheid
- familiale clustering van sarcoïdose is gerapporteerd, wat ofwel een genetische of omgevingscomponent van de ziekte suggereert 3,5,7
- de twee grootste studies suggereren een familiale relatieve risicoverhoging ~4x gegeven één enkel aangetast eerstegraads familielid 7
Clinische presentatie
Clinische presentatie is variabel en de diagnose wordt meestal gesteld op de combinatie van klinische en radiologische kenmerken.
- de helft van de patiënten is asymptomatisch
- de rest ontwikkelt respiratoire (b.v. hoest en dyspneu) of huid (b.v. erythema nodosum, lupus pernio, littekens, plaques) ziekte 3
- oculaire, lacrimale klier en speekselklierbetrokkenheid komen relatief vaak voor
- ongeveer 5% van de patiënten ontwikkelt neurosarcoïdose 4
Extra patiënten kunnen specifieke syndromale presentaties hebben:
- Löfgren syndroom: een ongewone maar specifieke acute presentatie van sarcoïdose met een betere prognose
- syndroom van Heerfordt: een ongewone variant van sarcoïdose bestaande uit koorts, parotisvergroting, aangezichtsverlamming en anterieure uveïtis
Pathologie
Sarcoïdose is een multisysteemaandoening van onbekende etiologie die gekenmerkt wordt door de vorming van inflammatoire niet-caserende granulomen in aangetaste weefsels. Histologisch vertonen de laesies een karakteristieke afwezigheid van een necrotische component, behalve in zeldzame gevallen (zogenaamde “necrotiserende sarcoïde granulomatose”). De granulomen kunnen spontaan oplossen of zich tot fibrose ontwikkelen.
Het wordt verondersteld een stoornis van de immuunregulatie te vertegenwoordigen, in het bijzonder van de celgemedieerde immuniteit 3. Mycobacterium en propionibacterium RNA en DNA zijn gedetecteerd in sarcoïdose laesies, wat de mogelijkheid van een infectieuze trigger oproept 4. De gerapporteerde familiale clustering en het samen voorkomen bij monozygote tweelingen suggereren dat genetische vatbaarheid ook een belangrijke rol kan spelen.
Microscopische verschijning
Karakteristieke (maar niet pathognomonische) histologische kenmerken zijn onder meer:
- non-caseating granuloma’s 5
- epithelioide cellen, macrofagen, multinucleated giant cells, en CD4+ T-cellen
- fibroblasten, B-lymfocyten, en CD8+ T-cellen kunnen meer perifeer aanwezig zijn
- Schaumann lichaampjes: gelamineerde calciumbevattende concreties
- asteroïde lichaampjes
- necrose is atypisch en kan wijzen op een andere etiologie 5
Markers
Biochemische markers omvatten:
- verhoogd angiotensine-converterend enzym (ACE)
- 40% fout-negatief
- 10% fout-positief 3
- hypercalciëmie en hypercalciurie
Een positieve Kveim-Siltzbach huidtest helpt bovendien om de diagnose te bevestigen 3.
Radiografische kenmerken
90% van de patiënten heeft pulmonale betrokkenheid (hoewel velen asymptomatisch zijn) 8. Aangezien röntgenfoto’s van de borstkas gemakkelijk beschikbaar zijn en een lage stralingsbelasting hebben, wordt het patroon van nodale en parenchymale betrokkenheid gewoonlijk gebruikt om sarcoïdose te “stadiëren” (staging van sarcoïdose met röntgenfoto’s van de borstkas) 3.
Behandeling en prognose
De behandeling bestaat hoofdzakelijk uit een oordeelkundig gebruik van corticosteroïden, om nadelige medicatie-effecten te vermijden.
Pulmonale betrokkenheid is verantwoordelijk voor de meerderheid van morbiditeit en mortaliteit bij patiënten met sarcoïdose. Het totale sterftecijfer is ongeveer 5%, waarbij patiënten die zich sluipend presenteren het slechter doen dan patiënten die zich acuut presenteren 1,3. De kans op genezing hangt af van het stadium van de ziekte bij presentatie 3:
- stadium I: 60% genezing binnen 1-2 jaar
- stadium II: 46%
- stadium III: 12%
Complicaties
Complicaties hangen af van het systemische patroon van de ziektebetrokkenheid. Aangezien pulmonale sarcoïdose veruit de meest voorkomende manifestatie is, zijn er ook thoracale complicaties. Zij omvatten 3:
- pulmonale fibrose (stadium IV)
- pulmonale arteriële hypertensie en cor pulmonale
- aspergillomen, die kunnen worden gecompliceerd door hemoptoë
Geschiedenis en etymologie
Historisch was sarcoïdose ook bekend als ziekte/syndroom van Besnier-Boeck-Schaumann, of diverse combinaties daarvan, bijv.ziekte van Besnier-Boeck, ziekte van Boeck, of syndroom van Schaumann 10.
Sarcoïdose is afgeleid van de Oudgriekse termen, σαρξ (sarc) dat vlees betekent, ειδος (eidos) dat vorm betekent, en σις (-sis), een achtervoegsel dat een proces betekent 10,11.
Zie ook
- thoracale sarcoïdose (staging)