Badania moczu są nieinwazyjnym, opłacalnym narzędziem, które może zdiagnozować zespół Ehlersa-Danlosa lub EDS, grupę zaburzeń tkanki łącznej. EDS jest powodowany przez mutacje w genach kodujących różne białka kolagenowe lub białka związane z kolagenem.
Mutacje te prowadzą do charakterystycznych objawów EDS, które obejmują hipermobilność w stawach i nadwrażliwość skóry.
Co to są badania moczu?
Badania moczu, lub badania moczu, mogą być wykorzystywane do diagnozowania niektórych typów EDS. Testy te wykrywają zmiany w stężeniu specyficznych związków chemicznych, które mogą bezpośrednio wskazywać na chorobę podstawową. Mogą być również wykorzystywane do monitorowania postępu choroby i skuteczności leczenia.
Jak działają badania moczu?
Produkowany w organizmie przez nerki, mocz filtruje odpady z krwi. Pomaga to regulować poziom wody i elektrolitów w organizmie. Zmiany w kolorze i składzie chemicznym moczu mogą być wykorzystywane do wykrywania chorób.
Podczas badania moczu sprawdzane są następujące elementy:
- zmianę koloru, przejrzystości i kwasowości (pH) moczu
- zmianę składu chemicznego moczu oraz obecność cukru, białka, tłuszczu i innych cząsteczek
- obecność różnych rodzajów komórek, w tym krwinek
Badania moczu i EDS
Badanie moczu w kierunku kifoskoliozy i spondylodysplazji EDS
Deoksypirydynolina (LP) i pirydynolina (HP) są związkami, które powstają, gdy dwa aminokwasy lizyny lub hydroksylowane aminokwasy lizyny sąsiadujących cząsteczek białka kolagenowego są usieciowane. Aminokwasy są składnikami budulcowymi białek. Związki te znajdują się w moczu z powodu naturalnego obrotu kolagenu. Ich ilość w moczu można zmierzyć w laboratorium za pomocą techniki zwanej wysokosprawną chromatografią cieczową (HPLC).
W EDS kifoskoliotycznym (kEDS) występuje niedobór enzymu hydroksylazy lizylowej 1. Enzym ten hydroksyluje, lub dodaje grupę hydroksylową (OH) do aminokwasu lizyny w kolagenie. W rezultacie, poziom LP jest znacznie wyższy niż poziom HP w moczu osób z kEDS. Badania moczu, które wykazują stosunek LP/HP pomiędzy 2 a 9 wskazują na kEDS. Normalny stosunek LP/HP w moczu wynosi 0,2.
Zmiany w stosunku LP/HP są również obserwowane w moczu osób ze spondylodysplastycznym EDS (spEDS), który jest spowodowany mutacjami w genie SLC39A13. Gen ten koduje białko o nazwie ZIP13, które transportuje jony cynku do wnętrza komórek. Cynk jest niezbędny dla enzymów, które hydroksylują lizynę. Tak więc mutacja przyczynia się do nieprawidłowego stosunku LP/HP. Stosunek LP/HP w moczu osób ze spEDS wynosi około 1,0.
Badanie moczu w kierunku mięśniowo-powięziowego EDS
W mięśniowo-powięziowym EDS (mcEDS) występuje defekt w złożonej cząsteczce cukru zwanej siarczanem dermatanu. Siarczan dermatanu zwykle znajduje się usieciowany w tkankach łącznych z innym cukrem złożonym zwanym siarczanem chondroityny. Tak więc, normalny rozkład metaboliczny tkanki łącznej generuje łańcuchy siarczanu chondroityny/siarczanu dermatanu. Ilość tych łańcuchów może być mierzona w moczu przy użyciu techniki zwanej chromatografią anionową. U pacjentów z mcEDS, wadliwy siarczan dermatanu nie może wiązać się z siarczanem chondroityny i dlatego nie jest obecny w moczu.
Ostatnia aktualizacja: Nov. 7, 2019
***
Ehlers-Danlos News jest wyłącznie stroną internetową z wiadomościami i informacjami na temat choroby. Nie stanowi ona porady medycznej, diagnozy ani leczenia. Treść ta nie ma na celu zastąpienia profesjonalnej porady medycznej, diagnozy lub leczenia. W przypadku jakichkolwiek pytań dotyczących stanu zdrowia należy zawsze zasięgnąć porady lekarza lub innego wykwalifikowanego pracownika służby zdrowia. Nigdy nie lekceważ profesjonalnej porady medycznej ani nie zwlekaj z jej uzyskaniem z powodu czegoś, co przeczytałeś na tej stronie.
.