Testes urinários são uma ferramenta não invasiva e rentável que pode diagnosticar a síndrome de Ehlers-Danlos ou SED, um grupo de distúrbios do tecido conjuntivo. A SED é causada por mutações nos genes que codificam diferentes proteínas de colágeno ou proteínas associadas ao colágeno.
Essas mutações levam a sintomas característicos da SED que incluem hipermobilidade nas articulações e hiperextensibilidade cutânea.
O que são testes de urina?
Urinalise, ou testes de urina, podem ser usados para diagnosticar alguns tipos de SED. Os testes detectam mudanças na concentração de um composto químico específico que pode indicar diretamente a doença subjacente. Eles também podem ser usados para monitorar a progressão da doença e a eficácia dos tratamentos.
Como funcionam os testes de urina?
Produzidos no corpo pelos rins, a urina filtra os resíduos do sangue. Isto ajuda a regular os níveis de água e eletrólitos no corpo. Mudanças na cor e composição química da urina podem ser usadas para detectar doenças.
Durante a micanálise, são verificados os seguintes aspectos:
- alterações na cor, clareza e acidez (pH) da urina
- alterações na composição química da urina, e a presença de açúcar, proteínas, gordura e outras moléculas
- presença de diferentes tipos de células, incluindo células sanguíneas
Testes urinários e SED
Teste urinário para a SED cifoscoliótica e espondilodisplásica
Deoxipiridinolina (LP) e piridinolina (HP) são compostos que se formam quando dois aminoácidos lisina ou lisina hidroxilada de moléculas proteicas de colagénio adjacentes são reticulados. Amino-ácidos são blocos de construção de proteínas. Estes compostos são encontrados na urina por causa da rotação natural do colágeno. Sua quantidade na urina pode ser medida em laboratório usando uma técnica chamada cromatografia líquida de alto desempenho (HPLC).
Na SEDC (kEDS), há uma deficiência na enzima lisil hidroxilase 1. Essa enzima hidroxilatos, ou adiciona um grupo hidroxil (OH) ao aminoácido lisina no colágeno. Como resultado, os níveis de LP são significativamente mais altos que os de HP na urina das pessoas com kEDS. Os testes de urina que mostram uma relação LP/HP entre 2 e 9 indicam o kEDS. A razão LP/HP normal na urina é 0,2,
Alterações na razão LP/HP também são observadas na urina de pessoas com SEDE espondilodisplásica (spEDS), que é causada por mutações no gene SLC39A13. Este gene codifica para uma proteína chamada ZIP13 que transporta iões de zinco para as células. O zinco é essencial para as enzimas que hidroxilam a lisina. Portanto, a mutação contribui para uma relação LP/HP anormal. A razão LP/HP na urina de pessoas com SEDE é cerca de 1.0.
Teste urinário para SEDEM musculocontractural
Na SEDEM musculocontractural (mcEDS), existe um defeito numa molécula de açúcar complexa chamada sulfato de dermatan. O sulfato de dermatan é normalmente encontrado reticulado nos tecidos conjuntivos com outro açúcar complexo chamado sulfato de condroitina. Assim, a quebra metabólica normal do tecido conjuntivo gera cadeias de sulfato de condroitina / sulfato de dermatan. As quantidades destas cadeias podem ser medidas na urina usando uma técnica chamada cromatografia aniônica. Em pacientes com mcEDS, o sulfato de dermatan defeituoso não se liga ao sulfato de condroitina e, portanto, não está presente na urina.
Última atualização: Nov. 7, 2019
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