Vad är Cushings sjukdom och varför får vi den?
Hur känns det att ha Cushings sjukdom?
Diagnos av Cushings sjukdom
Hur behandlas Cushings sjukdom?
Vad är Cushings syndrom och varför får vi det?
Cushings syndrom utvecklas om kroppen bildar för mycket kortisolhormon.
Symtomen utvecklas vanligen gradvis och därför kan diagnosen vara oklar på ett tag. Tillståndet har fått sitt namn efter Harvey Cushing, en framstående amerikansk neurokirurg, som beskrev de första patienterna med detta tillstånd 1912.
Cortisol är ett hormon som tillverkas av binjurarna (två små körtlar som ligger precis ovanför varje njure) och det är livsviktigt. Det har flera funktioner, bl.a:
– Hjälper till att reglera blodtrycket
– Hjälper till att reglera immunsystemet
– Hjälper till att balansera insulinets effekt för att hålla blodsockret normalt
– Hjälper kroppen att reagera på stress
Den vanligaste orsaken till Cushings overall är glukokortikoidbehandling – till exempel att man tar en steroid som prednisolon för astma, artrit eller kolit.
Spontant Cushings, som har sitt ursprung i kroppen är sällsynt, men uppstår när binjurarna producerar för mycket av ett hormon som kallas kortisol (kroppens naturliga glukokortikoidsteroidhormon). Detta kan ske av en av flera orsaker, så du kommer att genomgå tester för att ta reda på vilken orsak som gäller för dig. Den angivna förekomsten av Cushings sjukdom är 1 på 200 000, men den upptäcks nu oftare när den undersöks specifikt. Svårigheten är att symtomen på Cushings kan vara mycket omfattande och att man därför inte nödvändigtvis överväger att ställa diagnosen; det kan vara svårt att fastställa i tidigare skeden och detta kan leda till att diagnosen fördröjs.
Fler kvinnor än män lider av Cushings, men man vet inte varför. Det är vanligast att den diagnostiseras mellan 30 och 40 års ålder. Även om det är sällsynt hos barn har några så unga som sex år fått diagnosen. Det finns inga kända miljöutlösande faktorer och det är inte ärftligt.
Den vanligaste orsaken till spontan Cushings sjukdom (cirka 70 %) är en liten godartad tumör (tillväxt) i hypofysen. Denna producerar det hormon som kallas ACTH (adrenokortikotropt hormon), som går genom blodomloppet till binjurarna och får dem att frisätta för mycket kortisol. I det här fallet finns det en god chans att en operation av hypofysen löser problemet. Alternativt kan det finnas en liten tillväxt i en annan del av din kropp som har samma effekt (detta kallas ektopiskt ACTH). Om så är fallet brukar avlägsnande av denna tillväxt lösa problemet. Slutligen kan det finnas en liten tillväxt i en av själva binjurarna, och i så fall krävs en operation för att ta bort den körteln. Under vissa omständigheter kan det vara nödvändigt att ta bort båda binjurarna för att lösa problemet.
Strängt taget, om källan till problemet är hypofysen är det korrekta namnet Cushings sjukdom. Om det däremot har sitt ursprung någon annanstans är det korrekta namnet Cushings syndrom. Termen ”Cushings sjukdom” används i hela denna broschyr.
I vissa fall kan mängden kortisol som orsakar tillståndet variera kraftigt. Detta kallas ”cykliskt Cushings” med varierande symtom, ofta under månader eller till och med år beroende på kortisolnivåerna. Detta kan orsaka svårigheter och förseningar i diagnosen. Ibland behövs upprepade tester av din endokrinolog för att bedöma om du har denna mer ovanliga typ av Cushings.
Vilka är symtomen på Cushings?
Symtomen på att ha Cushings är mycket varierande, och vanligen finns flera som kan inkludera:
– Överdriven och plötslig (eller ibland mer gradvis) viktuppgång runt bålen; Armar och ben kan förbli oförändrade och kan bli ganska tunna i förhållande till din kropp)
– Svaga muskler, särskilt i benen
– Ditt ansikte tenderar att vara rundare och rödare än normalt (ett klassiskt symtom på Cushing som kallas ”moon face”) och du kan ha utvecklat akne
– Dina ben kan ha blivit svagare (en röntgenbild kan till exempel visa att ett revben har brutits), på grund av steroidinducerad osteoporos (gallring och skörhet i benen) och därför har du en ökad risk för frakturer
– Ditt blodtryck kan vara högre än normalt (hypertoni) och du kan ha utvecklat diabetes mellitus (”sockersjuka”) och överdriven törst
– En del personer kan också märka en tendens till att lätt få blåmärken och att djupröda/violetta sträckmärken (striae) uppträder på buken, De liknar dem som uppstår under graviditet men är mer uttalade
– Vissa kvinnor får oregelbundna menstruationer eller slutar få dem helt
– Du kan också uppleva överdriven hårväxt på delar av kroppen och vanligtvis i ansiktet hos kvinnor. Män kan uppleva minskad fertilitet och både män och kvinnor kan känna en minskad, eller avsaknad av sexlust (libido)
– Du kan känna dig allmänt ohälsosam och mer mottaglig för infektioner
– Humörsvängningar – som att vara mer irriterad, känna dig deprimerad eller ängslig. I vissa fall kan de psykologiska problemen vara allvarliga och till och med diagnostiseras som nervsammanbrott
– Hos barn kan det visa sig genom att tillväxten stannar upp och vikten ökar
Cushings sjukdom påverkar många delar av kroppen, både mentalt och fysiskt, och påverkar olika människor på olika sätt.
Då Cushings sjukdom fortskrider långsamt och gradvis kan den i de flesta fall förbli oupptäckt under en längre tid, vilket ibland leder till depression. I efterhand inser många patienter att det fanns ledtrådar till sjukdomen två eller flera år innan de hänvisades till en endokrinolog. Bristen på kunskap om Cushings sjukdom vid den tidpunkten innebar dock att de var omedvetna om tillståndet.
Hur diagnostiseras Cushings sjukdom?
De tester som används för att diagnostisera Cushings sjukdom är komplicerade och kan ta en viss tid; de kan också behöva upprepas vid flera tillfällen. Du kan få dem som en stationär eller öppen patient.
De första testerna är till för att fastställa att Cushings sjukdom föreligger. Om det är troligt att Cushings sjukdom föreligger, fastställs lokalisationen med hjälp av ytterligare tester. Detta beror på att de flesta människor som går upp i vikt och som har högt blodtryck eller diabetes eller problem med överskottsbehåring faktiskt inte har Cushings. För att se om du har Cushings sjukdom kommer du förmodligen att få en tablett som kallas dexametason. Hos personer som inte har Cushings kommer denna tablett att helt undertrycka produktionen av hormonet kortisol. Du kan också få en rad blod- och urinprov och till och med salivprov. Urintestet innebär att man samlar in all urin som du släpper ut under 24 timmar (till exempel mellan klockan nio en morgon och klockan nio nästa morgon). Sjukhuset tillhandahåller en särskild behållare för detta och du får veta hur du tar korrekta och rena prover.
Om dessa inledande tester visar att Cushings sjukdom är trolig kommer du sedan att behöva ytterligare tester för att hitta var den finns. Du kan bli inlagd på sjukhus för dessa, och det är troligt att du kan bli hänvisad till ett sjukhus där de är mycket insatta i Cushings sjukdom. Testerna omfattar blodprover som tas under dagen, en högre dos dexametason, en injektion av kortikotrofinfrisättande hormon (CRH) som stimulerar hypofysen och slutligen mätning av blodet som kommer från hypofysen.
Din läkare kan besluta att behandla dig under tiden med läkemedel, till exempel metyrapon eller ketokonazol, för att minska den mängd kortisol som produceras av binjurarna. I så fall kan du behöva tillbringa två eller tre dagar på sjukhus för att bedöma ditt svar på tabletterna eller komma regelbundet till sjukhuset som öppenvårdspatient. I slutet av alla dessa blodprover kan dina armar vara ganska blåslagna, en tendens att lätt få blåmärken är typiskt för Cushings sjukdom. Denna tendens kommer att minska när Cushings framgångsrikt behandlas genom att kortisolnivåerna sänks. ”Framgång” uppnås hos cirka 70 % av patienterna.
Du kommer också att få din hypofys och/eller dina binjurar skannade, med hjälp av en typ av magnetisk skanning som kallas MRI-skanning, eller genom en form av röntgenundersökning som kallas CT-skanning. Du kan få en injektion under skanningen för att förbättra resultaten. En minoritet av patienterna är allergiska mot denna injektion, så tala om för specialisten om du har astma eller andra allergier. Undersökningen gör inte ont, men MRT-maskinen kan vara mycket bullrig och det kan innebära att du måste vara i skannern i ungefär en halvtimme. Om du tror att detta kommer att göra dig klaustrofobisk eller nervös, tala om det för din läkare som kan ge dig något för att hjälpa dig att slappna av. Om ektopisk ACTH är en möjlighet kan du bli skannad från topp till tå för att leta efter orsaken.
Ett annat test som kan utföras inledningsvis, eller möjligen under uppföljningen av behandlingen, är ett benmineraltäthetstest. Detta fastställer om du har förlorat bentäthet och kan riskera att utveckla osteoporos (tunnare och skörare ben).
Hur behandlas Cushings?
Om din Cushings sjukdom orsakas av en tumör i hypofysen (Cushings sjukdom) behöver du vanligtvis opereras. Den utförs under allmänbedövning och innebär att man gör ett litet snitt – antingen framför de övre tänderna bakom överläppen eller inuti näsan. Detta kallas transfenoidal kirurgi. Genom att gå bakom näsan på detta sätt kan kirurgen se din hypofys utan att behöva operera huvuddelen av ditt huvud. Ibland behöver näsryggen lappas ihop med vävnad som tas under huden på låret eller buken under operationen, vilket kommer att lämna ett litet ärr där. Se vår broschyr om kirurgi & Strålbehandling.
De flesta är uppe och äter normalt dagen efter och är hemma igen inom några dagar. Återhämtningstiderna kan variera. Beroende på ditt särskilda arbete och dina omständigheter bör du planera att vara borta från arbetet i fyra till sex veckor, kanske längre. Du måste undvika att snyta näsan i tre veckor eller mer medan den läker och dina framtänder kan kännas lite domnade ett tag, ibland permanent. Du kan också förlora luktsinnet i veckor eller månader – även om detta vanligtvis återgår till det normala när nerverna växer igen. Under några dagar efter operationen känner sig vissa patienter mycket törstiga och behöver urinera mer än normalt. Detta tillstånd, diabetes insipidus (DI), är vanligtvis tillfälligt men kan ibland bli permanent. Det kan behandlas med hjälp av ett läkemedel som kallas desmopressin. Se vår broschyr som heter Diabetes insipidus. Du kan också märka att huden skalar när kortisolnivåerna sjunker (detta är ett gott tecken). Ibland är det nödvändigt att genomföra en andra operation om den första inte är helt framgångsrik. Detta kan ibland göras inom sju till tio dagar.
Du kommer att behöva ytterligare hormonprover, antingen omedelbart och/eller fyra till sex veckor efter operationen. Även detta kan innebära några dagar på sjukhus. Dessa tester är avsedda att visa om operationen har varit framgångsrik eller inte, och om du har utvecklat brist på andra hypofyshormoner, så kallad hypopituitarism, vilket kan kräva ersättningstabletter. Se vår broschyr som heter Hypofysen.
Paradoxalt nog kan du efter en lyckad operation må sämre i flera veckor och ibland månader innan du börjar må bättre. Så småningom kommer dock din styrka och ditt humör att förbättras med tiden och de andra symptomen kommer gradvis att minska. Detta tar vanligtvis flera månader, men ha tålamod – det kommer att ske. Det kan hända att du måste ta ersättningskortisol (som kallas ”hydrokortison” när det är i tablettform) eller en annan steroidtablett, t.ex. prednisolon, under en tid efter operationen för att kompensera för en tillfällig minskning av kroppens ACTH-produktion. Detta sker på grund av att de normala kontrollmekanismerna ”stängs av” efter att ha utsatts för för mycket kortisol under så lång tid. Hydrokortison tas i form av tabletter, vanligtvis två eller tre gånger om dagen. Om det ordineras och du inte tar tabletterna (eller när de medvetet inte ges omedelbart efter operationen eller under omprövningsprov) kommer du förmodligen att känna dig allmänt svag, trött och ”sjuk”. Du kommer dock att må bättre när du börjar ta tabletterna igen.