Virtsatestit ovat ei-invasiivinen, kustannustehokas väline, jolla voidaan diagnosoida Ehlers-Danlosin oireyhtymä eli EDS, ryhmä sidekudoshäiriöitä. EDS johtuu mutaatioista geeneissä, jotka koodaavat erilaisia kollageeniproteiineja tai kollageeniin liittyviä proteiineja.
Nämä mutaatiot johtavat EDS:lle tyypillisiin oireisiin, joita ovat muun muassa nivelten hypermobiliteetti ja ihon ylivenyttävyys.
Mitkä ovat virtsatestejä?
Virtsanäytteenottoa eli virtsatestejä voidaan käyttää joidenkin EDS:n tyyppien diagnosointiin. Testit havaitsevat muutokset tietyn kemiallisen yhdisteen pitoisuudessa, joka voi suoraan osoittaa perussairauden. Niitä voidaan käyttää myös taudin etenemisen ja hoitojen tehokkuuden seurantaan.
Miten virtsatestit toimivat?
Kehossa munuaiset tuottavat virtsaa, joka suodattaa jätteitä verestä. Tämä auttaa säätelemään kehon vesi- ja elektrolyyttitasoja. Virtsan värin ja kemiallisen koostumuksen muutosten avulla voidaan havaita sairauksia.
Virtsa-analyysissä tarkistetaan seuraavat asiat:
- virtsan värin, kirkkauden ja happamuuden (pH) muutokset
- virtsan kemiallisen koostumuksen muutokset sekä sokerin, proteiinin, rasvan ja muiden molekyylien esiintyminen
- erilaisten solutyyppien esiintyminen, mukaan lukien verisolut
virtsatutkimukset ja EDS
virtsatutkimus kyfoskolioottisen ja spondylodysplastisen EDS:n varalta
Deoksyylipyridinoliini (LP) ja pyridinoliini (HP) ovat yhdisteitä, jotka muodostuvat, kun kaksi vierekkäisten kollageeniproteiinimolekyylien lysiini- tai hydroksyloidun lysiiniaminohapon aminohappoa ristisilloittuu. Aminohapot ovat proteiinien rakennusaineita. Näitä yhdisteitä esiintyy virtsassa kollageenin luonnollisen vaihtuvuuden vuoksi. Niiden määrä virtsassa voidaan mitata laboratoriossa tekniikalla, jota kutsutaan korkean suorituskyvyn nestekromatografiaksi (HPLC).
Kyfoskolioottisessa EDS:ssä (kEDS) on puutos lysyylihydroksylaasi 1 -entsyymissä. Kyseinen entsyymi hydroksyloi eli lisää hydroksyyliryhmän (OH) kollageenin lysiiniaminohappoon. Tämän seurauksena LP-pitoisuudet ovat huomattavasti korkeammat kuin HP-pitoisuudet kEDS:ää sairastavien virtsassa. Virtsakokeet, joissa LP/HP-suhde on välillä 2-9, viittaavat kEDS:ään. Normaali LP/HP-suhde virtsassa on 0,2.
Muutoksia LP/HP-suhteessa havaitaan myös niiden henkilöiden virtsassa, jotka sairastavat spondylodysplastista EDS:ää (spEDS), joka johtuu SLC39A13-geenin mutaatioista. Tämä geeni koodaa ZIP13-nimistä proteiinia, joka kuljettaa sinkki-ioneja soluihin. Sinkki on välttämätöntä entsyymeille, jotka hydroksyloivat lysiiniä. Mutaatio siis edistää epänormaalia LP/HP-suhdetta. LP/HP-suhde spEDS:ää sairastavien virtsassa on noin 1,0.
Muskulokontraktaalisen EDS:n virtsatesti
Muskulokontraktaalisessa EDS:ssä (mcEDS) on vika monimutkaisessa sokerimolekyylissä nimeltä dermataanisulfaatti. Dermataanisulfaatti esiintyy yleensä ristisilloittuneena sidekudoksissa toisen monimutkaisen sokerimolekyylin, kondroitiinisulfaatin, kanssa. Näin ollen sidekudoksen normaali metabolinen hajoaminen tuottaa kondroitiinisulfaatti/dermataanisulfaattiketjuja. Näiden ketjujen määrät voidaan mitata virtsasta anionikromatografiaksi kutsutulla tekniikalla. Potilailla, joilla on mcEDS, viallinen dermataanisulfaatti ei pysty sitoutumaan kondroitiinisulfaattiin, eikä sitä siksi ole virtsassa.
Viimeisin päivitetty: Nov. 7, 2019
***
Ehlers-Danlos News on puhtaasti sairautta koskeva uutis- ja informaatiosivusto. Se ei anna lääketieteellistä neuvontaa, diagnoosia tai hoitoa. Tämän sisällön ei ole tarkoitus korvata ammattimaista lääketieteellistä neuvontaa, diagnoosia tai hoitoa. Kysy aina neuvoa lääkäriltäsi tai muulta pätevältä terveydenhuollon ammattilaiselta, jos sinulla on lääketieteellistä tilaa koskevia kysymyksiä. Älä koskaan jätä huomiotta ammattitaitoista lääketieteellistä neuvontaa tai viivyttele sen hakemista tällä verkkosivustolla lukemasi perusteella.