La sarcoïdose est une maladie multisystémique granulomateuse non caséeuse avec un large éventail de manifestations cliniques et radiographiques.
Les manifestations systémiques individuelles sont discutées dans les articles respectifs :
- manifestations pulmonaires et médiastinales
- manifestations cardiaques
- manifestations musculo-squelettiques
- manifestations de la tête et du cou
- manifestations du système nerveux central
- . nerveuses
- manifestations abdominales
- manifestations cutanées
Le reste de cet article concerne une discussion générale sur la sarcoïdose.
Epidémiologie
La sarcoïdose est présente dans le monde entier, à tous les âges et dans toutes les races. Les tentatives de décrire une épidémiologie précise sont compliquées par l’utilisation de critères diagnostiques incohérents et des manifestations variables (souvent asymptomatiques) 9 de la maladie.
Pour autant, certains schémas épidémiologiques sont rapportés dans la littérature :
- âge d’apparition
- se présente le plus souvent entre les 2e et 4e décennies de la vie, bien que le diagnostic chez les enfants et les personnes âgées soit également reconnu 3
- sexe
- données incohérentes 6
- il peut y avoir une petite prédominance féminine chez les Afro-Américains 3,6
- race
- incidence la plus élevée chez les Afro-Américains (36 à 50 pour 100 000) 5 et les Caucasiens d’Europe du Nord
- l’incidence chez les Caucasiens a été estimée à 11 à 20 pour 100 000 4,5
- l’incidence rapportée est plus faible dans les populations asiatiques
- héritabilité
- un regroupement familial de la sarcoïdose a été rapporté, suggérant soit une composante génétique ou environnementale de la maladie 3,5,7
- les deux plus grandes études suggèrent une augmentation du risque relatif familial ~4x étant donné un seul parent du premier degré affecté 7
Présentation clinique
La présentation clinique est variable et le diagnostic est généralement posé sur la combinaison des caractéristiques cliniques et radiologiques.
- La moitié des patients sont asymptomatiques
- les autres développent des troubles respiratoires (ex. toux et dyspnée) ou cutanés (ex. érythème noueux, lupus pernio, cicatrices, plaques) 3
- L’atteinte des yeux, des glandes lacrymales et des glandes salivaires est relativement fréquente
- environ 5% des patients développent une neurosarcoïdose 4
En outre, les patients peuvent présenter des présentations syndromiques spécifiques:
- Syndrome de Löfgren : une présentation aiguë peu commune mais spécifique de la sarcoïdose avec un meilleur pronostic
- Syndrome de Heerfordt : une variante peu commune de la sarcoïdose comprenant de la fièvre, une hypertrophie des parotides, une paralysie faciale et une uvéite antérieure
Pathologie
La sarcoïdose est un trouble multisystémique d’étiologie inconnue caractérisé par la formation de granulomes inflammatoires non caséeux au sein des tissus affectés. Histologiquement, les lésions sont caractérisées par l’absence de composante nécrotique, sauf dans de rares cas (granulomatose sarcoïdale nécrosante). Les granulomes peuvent se résorber spontanément ou évoluer vers une fibrose.
On pense qu’il s’agit d’un trouble de la régulation immunitaire, en particulier de l’immunité à médiation cellulaire 3. L’ARN et l’ADN de mycobacterium et de propionibacterium ont été détectés dans les lésions de sarcoïdose, ce qui soulève la possibilité d’un déclencheur infectieux 4. Le regroupement familial rapporté et la cooccurrence chez les jumeaux monozygotes suggèrent que la susceptibilité génétique peut également jouer un rôle important.
Aspect microscopique
Les traits histologiques caractéristiques (mais non pathognomoniques) comprennent :
- Granulomes non caséeux 5
- cellules épithélioïdes, macrophages, cellules géantes multinucléées et cellules T CD4+
- fibroblastes, lymphocytes B et cellules T CD8+ peuvent être présents plus en périphérie
- corps de Schaumann : Concrétions laminées contenant du calcium
- Corps astéroïdes
- La nécrose est atypique et peut suggérer une autre étiologie 5
Marqueurs
Les marqueurs biochimiques comprennent :
- une élévation de l’enzyme de conversion de l’angiotensine (ECA)
- 40% de faux négatifs
- 10% de faux positifs 3
- hypercalcémie et hypercalciurie
De plus, un test cutané de Kveim-Siltzbach positif permet de confirmer le diagnostic 3.
Caractéristiques radiographiques
90% des patients ont une atteinte pulmonaire (bien que beaucoup soient asymptomatiques) 8. Comme les radiographies du thorax sont facilement disponibles et ont une faible charge de rayonnement, le schéma de l’implication nodale et parenchymateuse est généralement utilisé pour » stadifier » la sarcoïdose (stadification de la sarcoïdose par radiographie du thorax) 3.
Traitement et pronostic
Le traitement consiste principalement en une utilisation judicieuse de corticostéroïdes, afin d’éviter les effets indésirables des médicaments.
L’atteinte pulmonaire est responsable de la majorité de la morbidité et de la mortalité des patients atteints de sarcoïdose. Le taux de mortalité global est d’environ 5 %, les patients qui se présentent de manière insidieuse s’en tirent moins bien que ceux qui se présentent avec un début aigu 1,3. La probabilité de résolution dépend du stade de la maladie à la présentation 3:
- stade I : 60% de résolution dans les 1 à 2 ans
- stade II : 46%
- stade III : 12%
Complications
Les complications dépendent du schéma systémique de l’atteinte de la maladie. La sarcoïdose pulmonaire étant de loin la manifestation la plus fréquente, les complications thoraciques le sont également. Elles comprennent 3 :
- une fibrose pulmonaire (stade IV)
- une hypertension artérielle pulmonaire et un cor pulmonaire
- des aspergillomes, qui peuvent se compliquer d’hémoptysie
Histoire et étymologie
Historiquement, la sarcoïdose était également connue sous le nom de maladie/syndrome de Besnier-Boeck-Schaumann, ou diverses combinaisons de ceux-ci, par ex.par exemple, la maladie de Besnier-Boeck, la maladie de Boeck, ou le syndrome de Schaumann 10.
La sarcoïdose est dérivée des termes grecs anciens, σαρξ (sarc) signifiant chair, ειδος (eidos) signifiant forme, et σις (-sis), un suffixe signifiant un processus 10,11.
Voir aussi
- sarcoïdose thoracique (staging)
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