Uriinetests zijn een niet-invasief, kosteneffectief hulpmiddel waarmee het Ehlers-Danlos-syndroom of EDS, een groep bindweefselaandoeningen, kan worden gediagnosticeerd. EDS wordt veroorzaakt door mutaties in de genen die coderen voor verschillende collageen-eiwitten of collageen-geassocieerde eiwitten.
Deze mutaties leiden tot karakteristieke EDS-symptomen, waaronder hypermobiliteit in de gewrichten en hyperextensibiliteit van de huid.
Wat zijn urinetests?
Urineonderzoek, of urinetests, kan worden gebruikt om sommige soorten EDS te diagnosticeren. De tests detecteren veranderingen in de concentratie van een specifieke chemische verbinding die direct kan wijzen op de onderliggende ziekte. Ze kunnen ook worden gebruikt om de voortgang van de ziekte en de werkzaamheid van behandelingen te volgen.
Hoe werken urineonderzoeken?
De urine, die in het lichaam door de nieren wordt geproduceerd, filtert afvalstoffen uit het bloed. Dit helpt het water- en elektrolytenniveau in het lichaam te reguleren. Veranderingen in de kleur en chemische samenstelling van urine kunnen worden gebruikt om ziekte op te sporen.
Tijdens urineonderzoek wordt het volgende gecontroleerd:
- veranderingen in de kleur, helderheid en zuurgraad (pH) van de urine
- veranderingen in de chemische samenstelling van de urine, en de aanwezigheid van suiker, eiwit, vet en andere moleculen
- aanwezigheid van verschillende celtypen, waaronder bloedcellen
Geneesonderzoek en EDS
Geneesonderzoek naar kyphoscoliotische en spondylodysplastische EDS
Deoxypyridinoline (LP) en pyridinoline (HP) zijn verbindingen die worden gevormd wanneer twee lysine- of gehydroxyleerde lysine-aminozuren van aangrenzende collageen-eiwitmoleculen worden vernet. Aminozuren zijn de bouwstenen van eiwitten. Deze verbindingen worden in de urine aangetroffen als gevolg van de natuurlijke omzet van collageen. Hun hoeveelheid in de urine kan worden gemeten in het laboratorium met een techniek genaamd high-performance liquid chromatography (HPLC).
In kyphoscoliotic EDS (kEDS), is er een tekort in het lysyl hydroxylase 1 enzym. Dat enzym hydroxyleert, of voegt een hydroxylgroep (OH) toe aan het lysine-aminozuur in collageen. Als gevolg daarvan zijn de LP-spiegels in de urine van mensen met kEDS aanzienlijk hoger dan die van HP. Urinetests die een LP/HP-verhouding tussen 2 en 9 laten zien, wijzen op kEDS. De normale LP/HP-verhouding in urine is 0,2.
Verschillen in de LP/HP-verhouding worden ook gezien in de urine van mensen met spondylodysplastische EDS (spEDS), dat wordt veroorzaakt door mutaties in het SLC39A13-gen. Dit gen codeert voor een eiwit genaamd ZIP13 dat zinkionen in de cellen transporteert. Zink is essentieel voor de enzymen die lysine hydroxyleren. De mutatie draagt dus bij tot een abnormale LP/HP-verhouding. De LP/HP-verhouding in de urine van mensen met spEDS is ongeveer 1,0.
Uriene test op musculocontractural EDS
In musculocontractural EDS (mcEDS) is er een defect in een complex suikermolecuul dat dermatan sulfaat wordt genoemd. Dermatansulfaat is gewoonlijk in het bindweefsel vernet met een andere complexe suiker, chondroïtinesulfaat. Bij de normale metabolische afbraak van het bindweefsel ontstaan dus ketens van chondroïtinesulfaat/dermatinesulfaat. De hoeveelheden van deze ketens kunnen in de urine worden gemeten met een techniek die anionchromatografie wordt genoemd. Bij patiënten met mcEDS kan het defecte dermatansulfaat niet binden aan chondroïtinesulfaat en is daarom niet aanwezig in de urine.
Laatst bijgewerkt: 7 nov. 2019
***
Ehlers-Danlos Nieuws is strikt een nieuws- en informatiewebsite over de ziekte. Het geeft geen medisch advies, diagnose of behandeling. Deze inhoud is niet bedoeld als een vervanging voor professioneel medisch advies, diagnose of behandeling. Vraag altijd advies aan uw arts of andere gekwalificeerde gezondheidswerkers als u vragen hebt over een medische aandoening. Negeer nooit professioneel medisch advies en wacht ook nooit met het inwinnen ervan vanwege iets dat u op deze website hebt gelezen.