Las pruebas de orina son una herramienta no invasiva y rentable que puede diagnosticar el síndrome de Ehlers-Danlos o SED, un grupo de trastornos del tejido conectivo. El SED está causado por mutaciones en los genes que codifican diferentes proteínas del colágeno o proteínas asociadas al colágeno.
Estas mutaciones dan lugar a los síntomas característicos del SED, que incluyen la hipermovilidad de las articulaciones y la hiperextensibilidad de la piel.
¿Qué son los análisis de orina?
Los análisis de orina pueden utilizarse para diagnosticar algunos tipos de SED. Las pruebas detectan cambios en la concentración de un compuesto químico específico que puede indicar directamente la enfermedad subyacente. También pueden utilizarse para controlar la progresión de la enfermedad y la eficacia de los tratamientos.
¿Cómo funcionan los análisis de orina?
Producida en el organismo por los riñones, la orina filtra los residuos de la sangre. Esto ayuda a regular los niveles de agua y electrolitos en el cuerpo. Los cambios en el color y la composición química de la orina pueden utilizarse para detectar enfermedades.
Durante el análisis de orina se comprueba lo siguiente:
- cambios en el color, la claridad y la acidez (pH) de la orina
- cambios en la composición química de la orina, y la presencia de azúcar, proteínas, grasas y otras moléculas
- presencia de diferentes tipos de células, incluidas las células sanguíneas
Pruebas de orina y EDS
Pruebas de orina para EDS cifoscópicas y espondilodisplásicas
La deoxipiridinolina (LP) y la piridinolina (HP) son compuestos que se forman cuando dos aminoácidos de lisina o lisina hidroxilada de moléculas de proteína de colágeno adyacentes se entrecruzan. Los aminoácidos son los componentes básicos de las proteínas. Estos compuestos se encuentran en la orina debido al recambio natural del colágeno. Su cantidad en la orina puede medirse en el laboratorio mediante una técnica denominada cromatografía líquida de alto rendimiento (HPLC).
En la EDS cifoscoliotica (kEDS), existe una deficiencia en la enzima lisil hidroxilasa 1. Esta enzima hidroxila, o añade un grupo hidroxilo (OH) al aminoácido lisina del colágeno. Como resultado, los niveles de LP son significativamente más altos que los de HP en la orina de las personas con kEDS. Los análisis de orina que muestran una relación LP/HP entre 2 y 9 indican la existencia de kEDS. La proporción normal de LP/HP en la orina es de 0,2.
También se observan cambios en la proporción de LP/HP en la orina de las personas con EDS espondilodisplásico (spEDS), que está causado por mutaciones en el gen SLC39A13. Este gen codifica para una proteína denominada ZIP13 que transporta iones de zinc al interior de las células. El zinc es esencial para las enzimas que hidroxilan la lisina. Por lo tanto, la mutación contribuye a una relación LP/HP anormal. La relación LP/HP en la orina de las personas con spEDS es de aproximadamente 1,0.
Prueba de orina para EDS musculocontractural
En el EDS musculocontractural (mcEDS), hay un defecto en una molécula de azúcar compleja llamada dermatán sulfato. El dermatán sulfato suele encontrarse reticulado en los tejidos conectivos con otro azúcar complejo llamado condroitín sulfato. Así, la descomposición metabólica normal del tejido conjuntivo genera cadenas de condroitín sulfato/dermatán sulfato. Las cantidades de estas cadenas pueden medirse en la orina mediante una técnica denominada cromatografía aniónica. En los pacientes con mcEDS, el dermatán sulfato defectuoso no puede unirse al condroitín sulfato y, por tanto, no está presente en la orina.
Última actualización: 7 de noviembre de 2019
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